فراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

Authors

  • حقوقی راد, لاله مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
  • دانشپور, مریم سادات مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
  • شیخ الاسلامی, سارا مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
  • ظریف یگانه, مرجان مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
  • هدایتی, مهدی مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
Abstract:

Background: Medullary thyroid carcinoma (MTC) occurs in both sporadic (75%) and hereditary (25%) forms. The missense mutations of the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene in MTC development have been well demonstrated. Several studies have been published that indicate the molecular analysis of RET gene may offer early identification of those patients at high risk to develop MTC and may provide the opportunity for early intervention. The aim of this study was to investigate frequency of G691S/S904S haplotype in MTC patients and their relatives. Methods: From 2004 to 2014, 358 participants were studied, including 213 patients (119 female, 94 male) and 145 their relatives (79 female, 66 male) in cellular and molecular research center of Shahid Beheshti Research Institute for Endocrine Sciences, Tehran, Iran. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leucocytes using the standard Salting Out/Proteinase K method. Nucleotide change detection was performed using PCR and direct DNA sequencing methods. The RET mutations and SNPs, sequences were analyzed. Results: According to DNA sequencing results, 189 individuals (119 patients, 70 relatives) had both G691S (rs1799939) missense mutation in exon11 and S904S (rs1800863) synonymous mutation in exon 15 of RET proto-oncogene. The allele frequency of G691S/S904S haplotype was 35.02% in patients and 29.92% in their relatives. Conclusion: The obtained data showed the frequency of G691S/S904S RET gene haplotype among Iranian MTC patients and their relatives. The G691S and S904S nucleotide changes were in complete linkage disequilibrium, so the results were grouped together and referred to as G691S/S904S haplotype. This haplotype are not considered as oncogenic mutations at this time, its functional role should be investigated. Further analysis is needed to demonstrate the association between this haplotype and MTC development.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

فراوانی هاپلوتایپ g۶۹۱s/s۹۰۴s پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (mtc) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می کند. اثر جهش های بد معنی پروتوآنکوژن ret در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران mtc و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید...

full text

جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

Background: Thyroid carcinoma is the most common endocrine malignancy. Medullary thyroid carcinoma (MTC) approximately accounts for 5-10% of all thyroid carcinoma. Nowadays, it is obviously, the mutations in REarranged during transfection (RET) proto-oncogene, especially, mutations in exons 10, 11 and 16 are associated with MTC pathogenesis and occurrence. Thus, early diagnosis of MTC by mutati...

full text

جهش‌های ژرم لاین اگزون‌ 19 ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی

Background: Medullary thyroid cancer (MTC), includes 5-10% of all the thyroid cancers. RET proto-oncogene mutations have been found in association with MTC development. Therefore, identification of the mutations in RET can allow early diagnosis of the families who are at the risk of the disease. The goal of this study was to investigate existence and association between mutations in exon 19 of ...

full text

جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌ 2 پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC)  5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش‌های ژرم‌لاین اگزون2 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC د...

full text

غربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن RET

مقدمه: سرطان تیرویید شایع‌ترین بدخیمی سیستم غدد درون‌ریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و آناپلاستیک تقسیم می­گردد. سرطان مدولاری تیرویید (MTC) از بدخیم‌ترین انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کـل انواع این بیماری را شامل می­شود. الگوی توارث MTC به صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهش‌های افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن RET در ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده است. MTC به ...

full text

جهش های ژرم لاین اگزون های ۱۷ و ۱۸ پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 72  issue None

pages  526- 532

publication date 2014-11

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023